Inhoudsopgave:

Kan Kearns Sayre worden behandeld?
Kan Kearns Sayre worden behandeld?
Anonim

Er is meestal geen behandeling voor beperking in oogbewegingen. Endocrinologische afwijkingen kunnen met medicijnen worden behandeld. Er is momenteel geen effectieve manier om mitochondriën-afwijkingen in KSS te behandelen. De behandeling is over het algemeen symptomatisch en ondersteunend.

Hoe krijgt iemand het Kearns-Sayre-syndroom?

De meeste gevallen van Kearns-Sayre-syndroom zijn niet erfelijk; ze ontstaan door mutaties in de lichaamscellen die optreden na de conceptie Deze verandering, een somatische mutatie genoemd, is alleen aanwezig in bepaalde cellen. Zelden wordt deze aandoening geërfd in een mitochondriaal patroon.

Is het Kearns-Sayre-syndroom een mitochondriale aandoening?

KSS is een mitochondriale aandoening die mannen en vrouwen in gelijke aantallen treft. De aanvang is meestal vóór de leeftijd van 20; symptomen kunnen echter optreden tijdens de kindertijd of de volwassenheid. Oogafwijkingen en ontwikkelingsachterstanden worden vaak waargenomen vóór de leeftijd van vijf.

Is het Kearns-Sayre-syndroom recessief of dominant?

Autosomaal dominant Kearns-Sayre-syndroom.

Wanneer werd de ziekte van Kearns-Sayre ontdekt?

Geschiedenis. De triade van CPEO, bilaterale pigmentaire retinopathie en hartgeleidingsafwijkingen werd voor het eerst beschreven in een casusrapport van twee patiënten in 1958 door Thomas P. Kearns (1922-2011), MD., en George Pomeroy Sayre (1911-1992), MD.

Aanbevolen: